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孕前遗传病检查查什么?遗传病有哪些类型?

时间:2021-12-23 20:18:30  作者:小溪  阅读(777)

  有些疾病可以通过父母的基因传播到孩子身上,常见的症状有:镰状细胞病、囊性纤维化、智力低下、肌肉萎缩,如果某一家族遗传了某种疾病,那么该家族的下一代就会感染,而有一些家庭成员则没有症状,但可能成为可将疾病传染给下一代的携带者,因此,进行产前基因疾病检测是有一定需要的。那么孕前遗传病检查查什么?遗传病有哪些类型?

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  一、孕前遗传病检查查什么?

  (1)染色体紊乱,或称染色体症候群

  基因材料的改变可以通过染色体的数量和结构的改变来显示,因为涉及到染色体病变的基因数目很大,因此其临床表现往往是非常严重的,包括多个器官,多个系统的畸形以及功能的变化。

  (2)单一遗传性疾病

  其中,单基因变异、显性和隐性变异均为5种,显性基因是一对等位基因,如果一对染色体能引起某种疾病的变异,则在相同的位置上,只有当两对等位基因同时发生变异时,隐性基因才会引起这种疾病。

  (3)多种遗传因素

  正如其名称所示,这种疾病包含多种基因,与单一遗传疾病相比,这些基因之间没有明显或暗含的联系,而且每一个基因都具有微小的累积作用,因此,不同的人群中,相同的疾病所包含的基因数目、病情的严重性、复发的危险等都会有很大的差别,例如,唇裂的严重性,以及一些患者的腭裂,此外,多基因遗传相关的环境因子也具有一定的作用,因此也被称作多因子性疾病。

  二、遗传病有哪些类型?

  1.显性遗传是一种显性遗传,一旦传到下一代,就会出现这种情况,也就是说,如果是父代,那么就一定会有后代,比如多指,并指,原发性青光眼等。

  2.隐性遗传,比如先天性聋、高度近视、白化病等。

  3.性链锁遗传也叫伴性遗传,例如由母亲携带致病基因的血友病等,又比如,红绿色盲是一种交叉遗传,是母亲的遗传,而女儿是父亲,但是男孩的发病率要远远高于女人。

  4.染色体异常是因为染色体数量不正常或排列不正常等原因造成的;最常见的是先天愚型,这些儿童具有较宽的双眼距离、斜视、伸舌样痴呆、通贯手和先天性心脏病等。

  5.多基因遗传是一种多基因的变异,它是一种基因与性状的联系,包括身高、体型、智力、肤色、血压,以及唇裂、腭裂等。

  以上是孕前遗传病检查查什么?遗传病有哪些类型?的介绍,谢谢观看!

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