进行筛查的过程是怎样?检验结果代表什么?
唐氏综合症是由发育中的婴儿细胞中存在额外的21号染色体引起的。在未经筛查的人群中，大约每700个婴儿中就有一个出生时患有唐氏综合症。通常，它不是遗传的，因此即使家族中没有唐氏综合症病史，婴儿也会受到影响。
检验结果代表什么?
如果测试呈阳性，您将接受诊断测试，通常是绒毛膜绒毛取样（CVS）或可能的羊膜穿刺术。诊断测试将确定怀孕是否确实受到影响。CVS在怀孕早期（通常在10到13周之间）提供。它涉及通过将针头插入腹壁或将精细器械穿过子宫颈来采集胎盘组织样本（使用局部麻醉剂）。CVS是在超声扫描的指导下进行的，不需要住院。CVS样本包含可用于判断婴儿是否患有唐氏综合症的细胞。结果通常会在一到两周内准备好。CVS手术有很小的风险。
如果我的综合测试结果为筛查阳性，将提供哪些测试？
这取决于您的特定结果。如果唐氏综合症筛查结果呈阳性，或出现18三体综合征或Smith-Lemli-Opitz综合症的可能性增加，将提供羊膜穿刺术，有时还伴有详细的超声检查。如果检查结果显示开放性神经管缺陷呈阳性，则最常提供有针对性的超声检查，但通常也建议进行羊膜穿刺术。
什么是羊膜穿刺术，它会显示什么？
羊膜穿刺术是医生在超声波扫描的指导下，通过将细针穿过腹壁并进入子宫，获取一小部分围绕发育中的婴儿的液体样本的程序。然后将样品送去实验室测试。这种液体样本可用于诊断唐氏综合症和18三体综合征等染色体问题。羊膜穿刺术是一种侵入性手术，这意味着流产的风险很小（大约200分之一）。唐氏综合症和18三体综合征的检测结果通常需要一到两周的时间。Women＆Infants提供了一种用于诊断唐氏综合症和18三体综合征的快速技术，即荧光原位杂交（或FISH）。FISH结果通常需要两天时间。
什么是超声波，它会显示什么？
超声波机器使用声波来观察发育中的婴儿。这一过程称为超声检查，通常用于检查胎龄或是否存在多个婴儿。II级或有针对性的超声检查将提供婴儿身体各部分的详细检查。它不能用于诊断唐氏综合征或18三体综合征，但它通常可以识别脊柱裂和与唐氏综合征或18三体综合征相关的各种胎儿异常。
如果我的宝宝确实患有唐氏综合症或开放性神经管缺陷会怎样？
遗传咨询师将与您详细讨论您宝宝的诊断以及您可以选择的选项。一种选择是继续怀孕并在分娩时和分娩后安排适当的医疗服务。也可以考虑在婴儿出生后将其收养。另一种选择是终止妊娠。
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