有哪些唐氏综合症筛查测试可用？唐氏筛查结果怎么看？
筛查结果呈阳性意味着您属于怀唐氏综合症婴儿的高可能性组。如果您在该组中，您将获得诊断测试。如果头三个月出现唐氏综合症的可能性为230分之一或更高，则结果为筛查阳性。大约每20名接受筛查的女性中就有一人属于这一组。大多数筛查结果呈阳性的女性并未怀孕患有唐氏综合症。例如，在大约50名唐氏综合症筛查结果呈阳性的女性中，只有一名女性怀孕会受到影响。
开放性神经管缺陷的筛查阳性结果意味着什么？
筛查结果呈阳性意味着您所在的组有可能生出患有开放性神经管缺陷的婴儿。如果结果为阳性，您将在怀孕16周后接受超声波检查，并可能进行羊膜穿刺术。当AFP水平等于或高于您怀孕阶段正常水平的两倍时，结果为筛查阳性。
筛查阴性结果是什么意思？
如果基于妊娠早期测试的唐氏综合症可能性低于230分之一，则结果称为筛查阴性，通常不提供诊断测试。如果基于综合测试的唐氏综合症可能性低于110分之一，并且AFP水平低于您怀孕阶段正常水平的两倍，则结果称为筛查阴性，诊断测试通常为不提供。虽然筛查阴性结果意味着您生下患有唐氏综合症的婴儿的可能性不高，但筛查阴性结果并不能排除怀孕患有唐氏综合症的可能性。
妊娠早期测试或综合测试是否可以检测出所有患有唐氏综合症的怀孕？
不会。大约每10例唐氏综合症中有8或9例被检测到（归类为筛查阳性）。这意味着每10次唐氏综合症妊娠中就有1次或2次被遗漏（归类为筛查阴性）。通过综合测试，大约五分之四的脊柱裂病例被检测到，五分之一被遗漏。几乎所有无脑畸形病例都被检测到。
为什么筛查结果为阴性的女性偶尔会生出患有唐氏综合症或开放性神经管缺陷的婴儿？
女性生下患有唐氏综合症或开放性神经管缺陷的婴儿并不常见，而筛查结果为阴性的女性则更为罕见，但有时确实会发生。这是因为筛查测试无法完全区分受影响的怀孕和未受影响的怀孕。无论可能性有多小，该测试都不能完全排除婴儿患有唐氏综合症或开放性神经管缺陷的可能性。
任何女性都可能生下患有唐氏综合症的婴儿，但随着女性年龄的增长，这种可能性会增加。因此，在评估您怀孕患有唐氏综合症的可能性时，我们将年龄作为因素之一。这意味着年长的女性更有可能获得阳性结果，因此会接受诊断测试。例如，对于35岁以下的女性，大约4％的筛查呈阳性，而在35岁或以上的女性中，大约15％的筛查呈阳性。总体而言，大约5％的女性筛查结果呈阳性，大约85％的唐氏综合症妊娠将通过妊娠早期测试确定。总体而言，大约1％的女性在综合测试中的筛查结果呈阳性。
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