唐氏综合症筛查过程是什么？孕期症测试包括什么？
唐氏综合症是由发育中的婴儿细胞中存在额外的21号染色体引起的。在未经筛查的人群中，大约每700个婴儿中就有一个出生时患有唐氏综合症。通常，它不是遗传的，因此即使家族中没有唐氏综合症病史，婴儿也会受到影响。尽管随着母亲年龄的增长，唐氏综合症的发生频率更高，但大约70％的唐氏综合症婴儿出生于35岁以下的女性。唐氏综合症总是与中度至重度发育障碍有关并且通常与身体问题有关，例如心脏缺陷和视力和听力困难。在婴儿出生之前无法评估残疾程度。大约十分之九患有唐氏综合症的婴儿会在第一年存活下来，其中近一半会活到60岁。
孕早期测试包括什么？
在怀孕10至13周之间采集您的血液样本。同时，进行超声波扫描。将测量您血液中作为唐氏综合症标志物和特定超声标志物的物质。血液标志物是妊娠相关血浆蛋白A（PAPP-A）和人绒毛膜促性腺激素（游离β-hCG）。超声标记是颈部半透明（NT）厚度。在患有唐氏综合症的妊娠中，PAPP-A趋于低，NT和hCG趋于升高。这些标记的值与您的年龄一起使用来估计怀孕受唐氏综合症影响的可能性。
综合测试包括什么？
该综合测试分两个阶段进行。第一阶段最好在怀孕11或12周时进行，但在10至13周之间的任何时间都是可以接受的。第二阶段最好在怀孕15或16周时进行，不迟于22周。第一阶段包括超声检查，以精确确定怀孕的胎龄并测量颈部半透明层（NT）厚度，即婴儿颈部后部的空间；采集血样以测量标志物、妊娠相关血浆蛋白-A（PAPP-A）的浓度；并告诉您在测试的第二阶段采集第二份血液样本的推荐日期。第二阶段包括：抽取第二份血样以测量以下四种标志物的浓度：甲胎蛋白（AFP）人绒毛膜促性腺激素（hCG）未结合雌三醇（uE3）抑制素A（inhA）；并将第一阶段和第二阶段的测量结果整合到一个单一的筛选结果中。使用NT测量值和血液中五种标记物的水平以及您的年龄来估计您怀孕受唐氏综合症影响的可能性。在患有唐氏综合症的孕妇中，PAPP-A、AFP和uE3水平往往较低，而NT测量值、inhA和hCG水平往往会升高。第二份血液样本中的AFP水平也用于确定脊柱裂或无脑畸形的可能性是否增加。使用NT测量值和血液中五种标记物的水平以及您的年龄来估计您怀孕受唐氏综合症影响的可能性。在患有唐氏综合症的孕妇中，PAPP-A、AFP和uE3水平往往较低，而NT测量值、inhA和hCG水平往往会升高。第二份血液样本中的AFP水平也用于确定脊柱裂或无脑畸形的可能性是否增加。使用NT测量值和血液中五种标记物的水平以及您的年龄来估计您怀孕受唐氏综合症影响的可能性。在患有唐氏综合症的孕妇中，PAPP-A、AFP和uE3水平往往较低，而NT测量值、inhA和hCG水平往往会升高。第二份血液样本中的AFP水平也用于确定脊柱裂或无脑畸形的可能性是否增加。
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